關(guān)注罕見(jiàn)，點(diǎn)亮生命之光！南京醫(yī)科大學(xué)附屬泰州人民醫(yī)院國(guó)際罕見(jiàn)病日系列活動(dòng)直擊……

長(zhǎng)頭發(fā)的一牙

每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日

今年的主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”

適逢2023年國(guó)際罕見(jiàn)病日到來(lái)之際

為了更好得推動(dòng)罕見(jiàn)病篩查工作

推動(dòng)疾病治理水平提升

最大限度減少病痛給家庭和社會(huì)帶來(lái)的影響

南京醫(yī)科大學(xué)附屬泰州人民醫(yī)院

聯(lián)合市青聯(lián)委員、青博聯(lián)委員、院內(nèi)外高層次人才

發(fā)起“青醫(yī)仁心 為愛(ài)護(hù)罕”——泰州市國(guó)際罕見(jiàn)病日主題活動(dòng)

“罕見(jiàn)病”不罕見(jiàn)，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療

罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，是指流行率低、少見(jiàn)的疾病。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)疾病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。我國(guó)罕見(jiàn)病患者約有2000萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)人。

2月24日上午，醫(yī)務(wù)人員在門(mén)診大廳為患者免費(fèi)進(jìn)行法布雷病、龐貝病、戈謝病等罕見(jiàn)病以及腫瘤等疾病的篩查、義診，針對(duì)疑難病歷提供全方位的診療指導(dǎo)和咨詢服務(wù)。

患者通過(guò)干血紙片法（DBS）篩查法布雷病。

南京醫(yī)科大學(xué)附屬泰州人民醫(yī)院腎內(nèi)科副主任、南京醫(yī)科大學(xué)副教授、東南大學(xué)與南京醫(yī)科大學(xué)附屬泰州人民醫(yī)院聯(lián)合培養(yǎng)博士后曹婧媛是法布雷病等罕見(jiàn)病方面的專家：“罕見(jiàn)病離我們并不遙遠(yuǎn)，我院此前針對(duì)高危人群采集的兩百份樣本中篩查出十幾例罕見(jiàn)病。可喜的是，隨著近年來(lái)技術(shù)和制度的發(fā)展，以及社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病關(guān)注度的日益提高，罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)和臨床研究進(jìn)展正在加速，針對(duì)罕見(jiàn)病的患者管理和關(guān)愛(ài)保障也日趨完善、規(guī)范。”

曹婧媛提醒，雖然目前很多罕見(jiàn)病還不能被完全治愈，但科學(xué)的診療手段可以有效控制和緩解疾病癥狀與發(fā)展進(jìn)程。把好預(yù)防關(guān)，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。

罕見(jiàn)病診療青年博士服務(wù)站成立

為進(jìn)一步推動(dòng)青聯(lián)委員、青博聯(lián)委員履職盡責(zé)、貢獻(xiàn)力量，提高醫(yī)務(wù)工作者的社會(huì)服務(wù)意識(shí)與能力，將高層次人才的專業(yè)優(yōu)勢(shì)轉(zhuǎn)化為服務(wù)優(yōu)勢(shì)，南京醫(yī)科大學(xué)附屬泰州人民醫(yī)院成立罕見(jiàn)病診療青年博士服務(wù)站，幫助罕見(jiàn)病患者用科學(xué)的治療和康復(fù)手段開(kāi)啟嶄新的生活。

團(tuán)市委副書(shū)記周錦坤、南京醫(yī)科大學(xué)附屬泰州人民醫(yī)院總會(huì)計(jì)師王紅扣為罕見(jiàn)病診療青年博士服務(wù)站揭牌。

揭牌儀式后，多位專家和在場(chǎng)的青年醫(yī)務(wù)工作者一起參加了脊髓型肌萎縮癥患教會(huì)和兒童血友病研討會(huì)�；顒�(dòng)特別邀請(qǐng)南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任方擁軍做專題分享，干貨滿滿，受益匪淺。

疾病罕見(jiàn)

愛(ài)不罕見(jiàn)

背負(fù)這些病痛的他們，不應(yīng)該被忽視

再小的群體都不應(yīng)該被放棄

每一點(diǎn)努力都有可能

為一個(gè)家庭點(diǎn)亮生命色彩